这是来自妈妈身边的第

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个真实故事

倾诉：

桃子妈你好，我刚剖腹产生完二胎女儿，老公很不高兴，刚出月子不久，就开始跟我提生三胎的事情，就为了要儿子

，我真的很心寒。

大女儿刚上一年级，聪明又乖巧，我很喜欢女孩。

本来我也想要二胎，但并没有想着一定要生男孩，就只是想顺其自然，给孩子一个伴。

但是二胎备孕时，老公就说现在科技发达，怀孕两个月就可以查出性别，是女孩就打掉，也不会太伤害身体，以后好好调养就是了。

太原供卵孕妈妈

我坚决不同意，但是为了成全他，也为了自己的面子，为了避免家长及旁人的指指点点，我同意尝试各种方法去备孕男孩。

也许是压力太大，备孕一年多没怀上。

后来听说有熟人做试管怀上了男孩，所以催着老公去打听试管的事，后来我也开始试管之路，但并没有如愿怀上男孩。

二女儿刚生下来时我也挺失望的，因为怀孕时肚子尖尖的，一直以为是男孩，但怕万一不是，老公又会劝说打胎，所以一直没敢去查。

天生的母性使得我很快接受了事实，但是老公受了很大的打击，月子里他还算照顾得尽责，但是整天唉声叹气。

我本想安慰一下他，他却开始埋怨我为何那么固执，不肯提前检查一下性别。

我的委屈一下子爆发，我觉得对他来说，我备孕时怀孕时种种辛苦仿佛不值一提，他只要结果——是儿子。

从老公埋怨我那天，我们就陷入了冷战。

我认真想过离婚，但是两个孩子还小，特别是这个新生宝宝，无论是经济上，还是精力上，我都没办法一个人承担。

我不想跟他继续生活，又不敢过早决裂。

我特别不想理他，也无法和他相处，总是赶他出门。

大女儿已经懂事了，她说让我不要对她爸使用“冷暴力”。我怕我们之间的冷战，会伤害大女儿。

我老公总是说，没有儿子，将来都没有扫墓人。

回老家，人家问他为什么不查了性别再生，他都没脸回答。

话里话外，好像一切都是我的错。

我婆婆甚至说，养个儿子去做贼，也好过没有儿子。

在我们冷战期间，大女儿总是陪着我老公，安慰他，给了他多少欢乐和慰藉，他依然只想要儿子。

周围亲友也不断给我洗脑，就连我爸妈，都劝我生三胎。

你能想象吗？我们这里也算2、3线城市，并不是偏远农村，但是很多人，为了二胎生儿子，都去香港验血，堕女胎很常见。

我目前担心的是，如果离婚，他不给抚养费，而且还会和我争房产。

房贷一直是我出，婚后买的，写的两人名字，还比较值钱，他一定不会全让给我。

我今天第一次痛苦的想死，感觉自己身后空无一人，娘家不给任何助力。

我甚至后悔没有及时打掉二胎，何必生两个女儿，让她们将来，还要受我这样的苦！

回信：

看完你的来信，只想先抱抱你。

顶着全家人的压力，真的是件太不容易的事。但是也想先请你考虑几个问题：

假如第三胎、第四胎都不是儿子，你要不断的接受人工流产，到第几次才罢休呢？

你的子宫，又经得起几次折腾？

就算生出了儿子，你的健康状况恐怕也会大幅下降，到那时，你还有精力和心力，好好爱你的孩子吗？

婆婆和老公都明摆着拿你当生育工具，

连你的健康状况，他们都不是真的关心，你能指望将来的生活中，他们体谅你带娃的辛苦吗？

如果到时候他们并不体谅，甚至还说：“谁让你不争气，要是一举得男，用得着养这么些闺女？”，你又会是什么感受，如何应对？

答了这么多期妈妈来信，我自己做过一个统计：

只有一个子女的妈妈，如果婚姻不幸，超过70%都能够果断离婚，或者离婚意志比较坚定。

而二胎妈妈们，敢于坚定离婚的，不超过3个

，即便如此，她们也付出了放弃至少一个孩子抚养权的代价，心痛不已、备受煎熬。

你以为你听了婆家的话，得到了他们的认可，你就有好日子过了吗？醒一醒，不可能。

就算你运气好，很快自然受孕一个男孩，那么他出生后，两个姐姐，要在奶奶和爸爸那里受多少“让着弟弟”的委屈，你想过吗？你到时候又如何保护她们呢？

是自己搂着女儿默默流泪，还是跟老公和婆婆正面刚、鸡飞狗跳？但不管怎么样，那时候，你更不可能有离婚的底气。

若这些争吵让夫妻关系进一步恶化，你老公会不会因为“妻子对我一点不温柔”、“我在家感觉压力山大”而去出个轨、赌个博？

自己的生育权、人权都无法捍卫的人，注定一生悲苦。

二十年后，两个姐姐，一个弟弟，中间说不定还死过几个姐姐，这样的家庭，但凡智商在线、条件合适的同龄人，会选择跟你家结亲吗？

你儿子又能娶到什么优质的媳妇呢？不仅如此，恐怕女儿的择偶，也会大受影响，男人也不想娶扶弟魔啊。

最可怕的是，你的女儿，极有可能成为下一个你。

相信很多二线城市的6、7岁女孩儿，都还在爸爸面前撒娇，要公主裙、要迪士尼、要抓娃娃……

我忍不住问一句，想剥夺女儿生命权的爸爸，配有人扫墓吗？

想想看，如果你坚持不再生孩子，最坏的结果，也无非是一个人养两个女儿，你能够成为支付房贷的主力，相信收入不会特别低，怎么也不至于让女儿吃不饱饭。

但如果你能给女儿高质量的爱，她们的未来，依然大有可期。

没有爸爸和奶奶向她们潜移默化的输入“女人是低等生物”的概念，她们更容易通过好好读书，开创自己光明的人生。

一句话，想让女儿不再受你受的苦，就要从现在，从你自己开始，拒绝做老公和婆家的提线木偶。

你很重要，你值得被爱，请爱惜自己。

至于眼下，二女儿还在哺乳期，就算你老公主动提离婚，只要你不答应，法院也不会支持他的，所以离婚也不急于一时，先安下心来，老公的钱，能用就用。

二宝上幼儿园之前谨慎避孕，生儿子的事，口头答应，尽量拖延。等攒够一点资本，再翻脸不迟。

自从20世纪90年代后期循环系统中的胎儿cf-DNA被发现以来，利用从孕妇外周血来检测胎儿染色体常见的非整倍体的NIPS技术已经快速发展起来。在检测21号、18号和13号三体方面，NIPS相比传统的血清学方法无论是在灵敏度和特异性方面都要更加优秀。NIPS逐步扩展到筛查性染色体异常与微缺失综合征。另外，基于人群的携带者筛查在1970年开始推广，在减少严重隐性单基因遗传病方面具有很高的性价比。之前报道过，近60%的严重产后单基因疾病是显性遗传模式，其中大多数是由基因新发突变（denovo）引起的，但是，尽管这类疾病的发病率相对较高，但尚未提供以人口规模的产前筛查。值得注意的是，高通量测序(NGS)为常见显性骨骼发育不良的非侵入性产前诊断提供了一种准确而灵活的方法。利用数字PCR、sanger测序或NGS对少数变异或基因进行针对性的非侵入性产前检查已经发展成为单基因疾病的检测方法。这些方法的局限性在于它们聚焦于检测较小目标区域的突变和使用位点特异性引物，很难在高度支离破碎的cfDNA。最近贝勒医学院的科学家们重新设计了NIPS30个基因的新发或遗传自父母的致病变异进行检测，文章发表于顶级医学杂志NatureMedicine。

30个基因对应的是人类常见的显性遗传病，发病率累积达到1/600。具体如下表

为了减少建库和测序误差，使用独特分子标签（UMI）技术，原理如下图

在变异突变丰度小于等于2.5%，UMI相比普通技术可以显著减少建库和测序误差，如下图

接下来，还开发了一种基于单核苷酸多态性（SNP）的胎儿cfDNA比例（FF）计算方法，该方法使用母体血浆中存在的胎儿cfDNA中的来自父母的等位基因信息。其与经典的基于Y染色体男胎相比，相关系数达到0.981.

在检测突变方面，应用标准的正常转化过程将含有基因座特异性DNA变异的基于UMI的NGSreads的数量转换为Z值，将Z−0.6作为cutoff排除假阳性位点，新发突变、遗传自父亲变异以及背景假阳性位点的Z值如下图

来自美国、欧洲和亚洲的458个临床样本被收集，422个符合纳入标准，在这些样本中151（35.8%）个样本胎儿超声异常，28个检测有新发致病或可能致病变异，43个（10.2%）有遗传病家族史，具体结果如下图

35个阳性样本有26个获得后续临床怀孕信息，1个为自发流产，8个选择终止妊娠，7个为出生后死亡，10个为出生存活。20个阳性样本通过侵入性或流产组织/出生后获得验证，100%符合。

在本项目通过NIPS进行单基因遗传病筛查的先进技术包括独特分子标签技术可以准确分析低比例突变；通过探针杂交而不是PCR扩增来靶向富集以避免高度片段化的cfDNA中的等位基因丢失;用于检测靶基因中基本上所有序列突变的全基因测序；基于SNP的胎儿cfDNA比例评估与基于该比例的Z值评估低频变异的统计方法。

游侠点评

通过cfDNA来进行单基因遗传病的筛查毫无疑问是将来的方向，准确评估胎儿cfDNA比例非常关键，相比基于父母的携带者筛查方案来说，本项目提到的方案可以检测新发突变而更有优势，胎儿cfDNA的高效富集将加速该方案在临床的落地与应用。