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文/羊城晚报全媒体记者 张华 通讯员 林惠芳图/受访者提供

2月28日，今天是第15个国际罕见病日，虽然春寒料峭，但广东省妇幼保健院生殖中心要温暖这些遭受罕见病的家庭。据记者了解，2021年12月广东省妇幼保健院受邀参加了由中国优生优育协会和贝康医疗联合推出的“圆1000个罕见病家庭健康生育梦”公益项目，获得20个公益名额。目前已入组10个单基因病及罕见病家系，还有10个名额免费相送。

罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。至今全球已确认的罕见病有六七千种，约占人类总疾病的10%。

我国人口基数庞大，2015年，我国罕见病的患者总人数约为1680万人；2020年，这一数据已经上涨到2000万人，比如成骨不全症是罕见病中的一种，这些患者是一个极其脆弱的群体，中国约有10万名这样的人。

研究表明，80%以上的罕见病是由遗传因素导致的，简单来说，如果夫妻双方存在相同的缺陷基因，下一代就很可能患病，且早在精子和卵子结合的那一刻开始就已经不可避免。如果能从单基因层面确诊患者的疾病，那么绝大部分查明病因的遗传病都可以通过技术手段避免代际传递。所以，要从根本上防止和减少罕见病的发生，必须要从孕前检查开始。

据了解，“单基因胚胎植入前遗传学检测(PGT-M）”（“第三代试管婴儿”的一种）是一种在胚胎植入前对胚胎进行检测的技术，可以选择不携带致病基因的胚胎进行植入，从而生育健康的宝宝，是帮助罕见病家庭彻底摆脱疾病遗传的有效途径，也是目前对阻断罕见病最有效的一级预防措施。

对于有高危因素的夫妇，尤其是有过罕见病胎儿孕育经历的，最优的方案是孕前对既往罕见病患儿进行详细的遗传学查因，评估再次妊娠的再发风险，从而指导适宜的妊娠方式；使用PGT-M技术挑选出正常的胚胎进行移植，从而达到优生优育的目的。总的来说，目前最有效的阻断罕见病的方式就是进行一级预防，这也是预防、控制和消灭疾病的根本措施。

自2017年起，广东省妇幼保健院已经成功为40余种单基因病（见下图）患者提供了PGT-M治疗，共进行了300余个取卵周期，临床妊娠率达65%-70%，活产率达62%-65%。

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来源 | 羊城晚报·羊城派

责编 | 刘欣宇

【环球网综合报道】据英国《每日邮报》5月8日报道，一项新的研究表明，通过体外受精(IVF)和其他方法出生的婴儿发育正常，不会出现发育迟缓现象。

此前有研究认为，通过体外受精等辅助生育技术(ART)出生的婴儿更容易早产或出生时体重偏低，这使得一些希望通过这一技术受孕的父母担心孩子会“不正常”。

然而，由伊利诺伊州生育中心与拉什大学合作进行一项新的研究会消除了上述忧虑，且证明通过辅助生育技术出生的婴儿与自然生育的婴儿在重要阶段的发育情况没有差别。研究第一作者、伊利诺伊州生育中心的产科医生、妇科医生珍妮弗希什菲尔德齐特龙博士说：“由于担心孩子出生后‘不正常’，许多父母不会接受生育治疗。而这项研究有助于消除这一忧虑。”

已有研究表明辅助生育技术不会影响儿童的身心发展。然而，研究人员一直热衷于站在父母的角度看待这一问题。希什菲尔德博士表示：“父母花很多时间陪伴孩子，比任何人都更了解孩子的行为，因此，从父母的角度分析儿童的发展非常重要。”

研究人员通过移动应用程序对1881位家长进行了调查，调查他们的孩子在发育标志阶段的发育情况。受调查的人中有229人(12.2%)通过辅助生育技术进行生育，其中78位使用了体外受精，91位服用了治疗不孕的药物，89位接受了宫内人工授精(即将精子置于子宫内)，28位尝试了多种方法。其余1652人为自然怀孕生产。调查结果显示，无论是自然生育的儿童还是通过辅助生育技术出生的儿童，他们在不同发育标志阶段的表现相同。

儿童的发育标志由美国疾病控制和预防中心规定，其中包括：儿童两个月时应开始微笑，一岁时应在没有帮助时下坐下，五岁时能够说出完整的句子。两个月大的儿童的发育标志可能是发出“喔”、“啊”等声音、眼睛可以随着物品移动或抬起头。

该研究还发现，通过辅助生育技术出生的婴儿比自然怀孕后出生的婴儿在一岁时甚至达到了更多的发育标志，前者中拥有约四个发育标志的占90.6%，而后者仅有82.9%。

研究结果全文在美国加利福尼亚州举行的太平洋海岸辅助生殖技术学会年会上公布。(实习编译：潘婷 审稿：谭利娅)