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“约80%的罕见病是遗传病，在产前检查中有一些检查是可以将其筛查出来的。”任钟红珠告诉记者，近几年汕头无创DNA产前检测的能力在逐步升级，现已能够筛查出111种染色体异常，有效降低新生儿因遗传基因缺失或突变罹患罕见病的风险。但她表示，在汕头仅有不到1%的孕妇会进行基因相关的产前检查，无创DNA产前检测并未能得到普及。

2月28，虽然“罕见病”顾名思义是发病率极低的疾病，但即使按照最低的发病率，我国的罕见病患者也达到2500多万。“罕见病会给一个家庭带来难以言说的痛苦，让罕见病离我们远一点，首先应该提高备孕夫妇对于罕见病的认识和对孕产期相关检查的重视。“钟红珠说。

作为极富经验的产科医生，钟红珠接触的病人量很大，大部分人对于基因相关的产前检查认识都不足，史。2020年9月，钟红珠接手一名二胎产妇，孩子一出生就面色肝紫，被紧急送往儿科进行抢救。后来经基因筛查才发现，新生儿因染色体缺失患有先天性基因疾病，而这种基因问题是从父母身上就存在的，这对夫妇的第一个孩子也患有同样的先天性基因疾病。

“父母总想着赌一赌，觉得说不定下一个孩子就是健康的，但孩子不能用来赌博！我们要科学地解决问题！”钟红珠说，如果通过无创DNA产前检测提前发现父母的部分染色体出现缺失，那么医生就会建议通过试管婴儿，选取父母基因完整的精子和卵子进行受孕，确保孩子健康。

近几年，升级版的无创DNA产前检测不仅在筛查种类上大大提高，费用上也有所降低。钟红珠建议，升级版的无创DNA产检最好在孕12周到28周进行，考虑到后续的检查及处理问题，12周后越早查越好。“这种无创产检性价比更高，如果能得到普及，可减少很多先天性疾病的发生，提高新生儿的质量。”

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王涵琦

王涵琦

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什么是第三代试管婴儿？它与第一、第二代有什么区别？

经典的第一代试管婴儿用穿刺针将卵子取出后在体外与精子结合，将受精后的胚胎移植到宫腔，避开了生理情况下精子与卵子在输卵管结合的过程，因此主要用于输卵管堵塞病例；第二代试管婴儿则针对男性少、弱、畸精子症患者，这些患者精子质量较差，往往很难自己钻进卵子完成受精过程，我们用一根显微穿刺针，将精子注射入卵子帮助其受精；第三代试管婴儿是在第一代和第二代基础上派生出来的一项新技术，它的学术名称是胚胎植入前诊断，英文简称PGD（preimplantation genetic diagnosis），顾名思义，它在试管婴儿中加入了诊断步骤，大体过程是，医生通过促排卵和体外授精一次制造出多个胚胎，在将这些胚胎移植到母体子宫前，先从每个胚胎取一个细胞进行检测，也就是对胚胎的染色体或基因进行筛查，只有合格的胚胎才被移植，不合格胚胎将被淘汰，因此第三代试管婴儿与第一代、第二代的主要区别是多了一道诊断工序，有了这道工序，就杜绝了缺陷后代的出生，对染色体异常或其他遗传性疾病高危家庭而言，这一技术提供了后代安全的保障。

哪些遗传性疾病能通过第三代试管婴儿进行筛选？

大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病，如地中海贫血，血友病，肌营养不良等；多基因遗传病则需要多个基因协同作用，加上一定的环境因素才会发病，例如高血压，肿瘤，糖尿病等；染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病，数目改变通常有明显的表型异常，如低智，特殊面容，生长发育落后等，而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减，如果结构改变伴随基因数量增加，称为非平衡性结构重排，其后果等同于前述的染色体数目改变，相反，如果结，称为平衡性结构重排，患者不会有任何外表或智力异常，但会影响生育，临床上流产患者中常见这类染色体异常。

多基因遗传病由于致病基因众多，并且其是否发病有环境因素的作用，目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选，但由于技术的高难度和高成本，目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选后代。

那些人需要做第三代试管婴儿？

平衡易位、倒位携带者以往3次或3次以上自然流产史的不孕症夫妇男性因素导致的不孕症夫妇以往2次或2次以上IVF种植失败，准备再次进行试管婴儿的夫妇性连锁遗传病患者或携带者部分单基因遗传病患者

为什么第三代试管婴儿收费比第一代和第二代贵？

第三代试管婴儿比第一代和第二代增加了二个步骤，第一个步骤是胚胎活检，即从胚胎上取下一个细胞用于检测，需要特殊的激光打孔仪、特殊培养皿以及特定的试剂；第二个步骤是诊断，即对取下的细胞进行检测，目前常用的是荧光原位杂交技术，每个病例根据情况需要用2-8种DNA探针，美国进口，价格昂贵，另外需要配置荧光显微镜、杂交仪等设备，因此第三代试管婴儿单单试剂和设备成本就远高于普通试管婴儿。此外，不同于普通的临床诊断或测试，第三代试管婴儿可用于诊断的材料堪称极其微量—仅仅一个细胞，操作难度相当大，，因此其人力成本也大大超过第一代或第二代。

第三代试管婴儿与传统产前诊断有什么不同？

传统产前诊断包括绒毛活检、羊膜腔穿刺、超声检查，绒毛活检相对较早，一般在妊娠10-12周，羊膜腔穿刺在妊娠16周后，超声畸形筛查要等到22-24周，三种方法都需要先怀孕才能作出诊断，如果加上细胞培，即便是绒毛活检获得诊断结果也要等到妊娠12周，一旦确诊胎儿异常，孕妇只能接受引产手术。第三代试管婴儿反其道而行之，先诊断后怀孕，子宫前，对减轻孕妇身心痛苦作用巨大。

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