一、什么是遗传代谢病？

遗传代谢病（inheritedmetabolicdiseases,IMD）是指由于基因突变引起酶或受体缺陷、细胞膜功能异常，从而导致机体生化代谢紊乱，并累及内脏、神经、肌肉、骨骼和皮肤等全身多系统器官，引起一系列临床症状的一组疾病。

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二、遗传代谢病常见吗？

遗传代谢病种类繁多，迄今发现的已超过5000种，常见有500-600种。虽然IMD的单一发病率较低，约为万分之一至千万分之一，但总体发病率较高，可占到活产婴儿的1/500。

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国内常见的遗传代谢病有甲基丙二酸血症、戊二酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、异戊酸血症、丙酸血症、高苯丙氨酸血症、酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症、枫糖尿症、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、糖原贮积症、尿素循环障碍、Citrin缺陷症、肉碱缺乏症、多种羧化酶缺乏症、肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症、多种酰基肉碱辅酶A脱氢酶缺乏症、肝豆状核变性、21-羟化酶缺乏症等。

三、遗传代谢病的临床表现

Ø特点一：绝大多数属常染色体隐性遗传

这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常，来自各自编码基因的异常。父母双方表型正常，若均为致病基因携带者，有1/4的几率生出遗传代谢病患儿。少数为常染色体显性遗传、X连锁伴性遗传，或者线粒体遗传。

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Ø特点二：发病年龄不一

IMD的发病年龄可在新生儿期、婴幼儿期、儿童期甚至青少年期和成年期，其中近25%的IMD在新生儿期发病。患者可表现为急性起病，在新生儿期就出现代谢危象、间隔性急性发作、猝死，或者可表现为缓慢进展型。

Ø特点三：临床表现复杂多样，缺乏特异性

多数IMD临床表现缺乏特异性，可累及全身各个器官尤其是神经系统及消化系统，常表现为抽搐、昏迷、呕吐、黄疸、肝脾肿大、心肌病、肌张力低下、白内障、皮疹、低血糖、酸中毒、电解质紊乱、高乳酸及高血氨等。

此外，不同病种可表现出相似的临床症状，而同一病种有可能因不同个体而表现出差异较大的表型。

Ø特点四：遗传代谢的临床危害及预后

遗传代谢病的临床危害取决于患儿，随着代谢物的贮积，逐渐造成组织受累、器官功能衰竭。

1．神经系统损伤：80%以上的患者神经系统受到损伤，导致脑瘫、智力低下、顽固性抽搐、神经功能异常等一系列严重损害，甚至引起昏迷或死亡。

2．多脏器损害：70%以上的患者多脏器受到损害，如肝脏肿大、肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、耳聋。

3．终身残疾：遗传代谢病严重影响患儿的智力及体格发育，如未及早发现，，约40%以上的患儿终身残疾，相当多的患儿在确诊和治疗之前即已致残或死亡。

4．其他影响：遗传代谢病可引起不孕不育、抑郁症、精神病、老年痴呆等。

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四、遗传代谢病小结

遗传代谢病是指由于基因突变引起酶或受体缺陷、细胞膜功能异常，从而导致机体生化代谢紊乱，并累及内脏、神经、肌肉、骨骼和皮肤等全身多系统器官，引起一系列临床症状的一组疾病。

1.绝大多数属常染色体隐性遗传

2.种类繁多，总体发病率高

3.多数在新生儿、幼儿和儿童期发病

4.临床表现复杂多样，缺乏特异性

5.预后差

参考文献：

[1]顾学范.临床遗传代谢病[M].北京:人民卫生出版社,2015.

[2]郝虎,肖昕.遗传代谢病诊疗新进展及面临的新挑战[J].分子诊断与治疗杂志,2019,11（01）:1-5+38.

心脏是人体最为重要的器官之一，可以说是所有心血管疾病的统称，在临床上将心脏病发生的部位和严重程度分为风湿性心脏瓣膜病、先天性心脏病、冠心病，风湿性心脏病、高血压性心脏病、肺源性心脏病以及心肌、心脏肿瘤病变等七种。不同的心脏病疾病发病的症状和病因都是不同的，都需要根据自身的举起病情来采取合适自己的治疗方法。

一、风湿性心脏瓣膜病：也被称为慢性风湿性心脏病，是指急性风湿性心脏炎后，是由于各心脏的瓣膜受到了损害以至于产生的一种心脏病。

二、先天性心脏：父母不一定是先天性心脏病患者，可能是由于父母体内一些染色体异常所引起的先天性心脏病，通常情况下是有家族遗传的。

三、冠心病：，通常是因为不良的生活习惯所引起的。就、高血压等都会引起冠状动脉粥样硬化狭窄，阻塞，以至于血液受阻，血和缺氧，。患者在劳累或饱餐、寒冷、剧烈运动后会出现典型的冠心病心绞痛症状，、气短、心悸、呼吸困难，有些患者表现为与运动相关的头痛、牙痛、腿疼等。

五、风湿性心脏病：也是由于风湿性心脏炎所导致的心脏瓣膜受累的一种心脏疾病。轻症状患者会出现一系列左心功能不全的症状，如乏力，活动后喘促、咯血、心悸气短，疲劳等。病情严重的患者会出现心绞痛、心律失常，甚至晕厥、猝死等。

四、高血压心脏病：由于血压长期升高，左心室长期处于超负荷状态，逐渐出现肥厚、扩张，而相应的供血却没有增加，导致心肌缺血。，高血压会损害人体冠状动脉血管，发生粥样硬化，出现心肌缺血。两者共同作用，会导致患者出现心律紊乱、心绞痛、心肌梗死、心率衰竭等严重病症。

六、肺源性心脏病：简称肺心病，是由于支气管和胸腔病变引起肺动脉高压，从而引发右室肥大的一种心脏疾病。专家介绍，肺源性心脏病常年存在，且常在冬春季节由于并发呼吸道感染而出现呼吸衰竭和心力衰竭，导致患者死亡。

七、心肌、心脏肿瘤及血管病变：由于酗酒、药物等引起新陈代谢或荷尔蒙异常等，都会导致心肌变化。心脏肿瘤中最常见的为黏液瘤，原发性心脏恶性肿瘤很少见。血管病变包括高血压引起的动脉瘤，多见于老年性心脏病。