随着社会经济发展，环境污染、辐射导致了人体染色体异常的频繁发生，临床案例显示，有很多小夫妻不能怀孕或是怀上了又莫名其妙地流产，检查后才发现原来是幕后大Boss——染色体异常在捣鬼。

在了解染色体异常之前，我们先来说说什么是染色体。

我们都知道，人类有23对染色体，染色体（Chromosome）和染色质是同一种物质在细胞形式，是一种由DNA、组蛋白、非组蛋白及RNA等组成的核蛋白复合物，是遗传物质-基因的载体。

一般来说，体细胞的细胞核内的染色体是成双成对的，有23对（即46条），其中一对是性染色体（X和Y），可以决定性别。其它22对（即44条）是常染色体，也都有自己阿拉伯数字编号，只是正常情况下不会写出来。

正常男性染色体核型是46，XY。46这个数字是指总共有46条染色体，XY是指包含一个X和一个Y染色体。

正常女性的染色体核型是46，XX。正常女性核型包括两个X染色体。

染色体核型正常，要求不仅是数目正常，也要求结构是正常的。这46条染色体各有独特的结构和分区、条带等，可以通过细胞染色技术等方式辨识。

精子和卵子的分裂过程

成熟的精子和卵子形成都要经过一种特殊的细胞分裂，叫减数分裂，要求这23对染色体的每一对染色体都要分开，比如XY会变成一个X和一个Y，XX会变成一个X和另外一个X，22对常染色体也是如此。

这样形成的精子细胞和卵子细胞里面仅仅包含减半的染色体组套，由成对的状态变单身，形成单倍体生殖细胞。

这个过程要求这23对染色体，每对都要乖乖分开，那么万一那一对染色体没有分开，异常就从此发生。

染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。

目前已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。

电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明，将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。

人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。

化学因素：样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这也提示染色体畸变与遗传有关。

自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

试管婴儿有效避免常见的遗传疾病？

在临床上，有过这样的案例，孕前做了各种检查，夫妻双方都很正常。但最后还是因为染色体异常问题，无法保住孩子。这样的事情在医学上并不少见，尤其是在。

因此，也有很多人会直接选择第三代试管婴儿，经过染色体筛查，移植了健康的胚胎。

第三代试管婴儿技术是什么呢？

它是在第一、第二代试管婴儿基础之上，即通过促排取卵取精，通过ICSI技术（即卵胞浆内单精子显微注射技术 ）将精子注射进卵子，辅助授精，并将成功受精的胚胎培养成囊胚，取部分细胞进行遗传检测，挑选正常的胚胎进行移植。

它的优势亮点就是在胚胎植入子宫前对胚胎进行检测，选择优质的胚胎移植，提高试管成功率。

其中第三代试管婴儿技术也分两种检测手段，PGS胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)与PGD胚胎种植前基因诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis)。

PGS是通过遗传学分析技术（目前最高的检测平台是新一代测序技术NGS），对胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目。

而PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，适用于患有单基因疾病的夫妇，通过此项技术有效避免下一代携带遗传疾病基因。目前植入前遗传诊断可以诊断一些单基因遗传病，比如遗传性耳聋、多囊肾、地中海贫血等疾病。

第三代试管婴儿技术的诞生发展是很多不孕家庭的福音，可以帮助选择生育健康的后代并提高临床妊娠率与降低流产率。

一部关于医院与医生的纪录片，十集，播出在医患、医媒矛盾最胶着的微妙时期，全面地呈现医生，真实的工作状态，其中不乏“曝光”失败案例，却在社会引起很大的正面反响。

“我们不想做非黑即白的报道，不写非黑即白的人生，而是想展示黑白之间的灰度。”《人间世》总导演周全对《中国新闻周刊》说。起初，他们担心是不是呈现了太多人生的残酷、生命的痛苦。然而，“人性的光辉是很奇怪的，当你遭遇困境的时候，当生命遭遇悬崖的时候，才会看到生命力的存在”。

《人间世》第一集《救命》剧照。

一部纪录片和它的生死问答

一部由上海市卫生与计划生育委员会、上海广播电视台合作拍摄的十集医疗类新闻纪实片《人间世》，和以往看到的医院故事有些不同。第一集开篇，就是两位年轻病人“不治”的案例——32岁的急性心衰病人朱建峰和24岁的海鲜中毒病人邹磊。一共5个案例，其中3个案例中的患者最终不治。

这一集取名为《救命》，有人开玩笑说，救命就是很难救命；第二集《理解》，记录了急救车不被理解，舍近求远、周转不畅的现实。十集的片子里，有很多意想不到的故事，比如一位做试管婴儿失败的失独母亲，一台被迫中止的手术，一位手术做了9小时、直到手抽筋的院士，一位怀孕了被查出癌症的准妈妈……

他们更希望，通过观察医院这个社会矛盾集中体现的标本，反映社会变革时期，和谐医患关系如何艰难前行，通过换位思考和善意的表达，去展现一个真实的人间世态。

医院主动提出拍摄医学局限性

在此之前，另两部医疗纪录片《急诊室故事》《来吧，孩子》都是他们与电视台深度合作的产品，反响不错。上海医疗水平走在全国前列，三大健康指标连续多年居世界发达国家和地区水平。

表现出“医学不总是妙手回春、不总是人定胜天”的想法，其实是医院自己提出来的。周全记得，早在2014年，在上海市卫生与计划生育委员会召集的22家医院协调会上，一些医院的院长、党委书记说，能不能通过纪录片客观反映一下，尽管现代医学发展很快，但还是有局限性，有可为和不可为。

周全深以为然。他们与上海卫计委很快达成共识。“医生们长期戴口罩，现在，我们要拉下口罩、拿起话筒。”

“拍摄无禁区，播出要沟通”，双方确立了合作原则。电视台想好了“理解”“希望”等几个关键词，但没有预设立场，更不知道将会拍到什么。上海卫计委则为此片成立了医学伦理委员会和医学专业委员会，就片中案例审看、把关。

有一次，他在手术室里围观。临走时碰了一下主刀医生，告诉他自己要走了。不料医生立刻僵住不动，说“我脏了”。董路翔当时没有概念，医生的无菌环境会被自己的一个指头破坏掉。

还有一次，赵强查房时和病人聊天，旁边一个小箱子从输液架子上突然掉了下来。他当场发了脾气，直接在现场把护士叫过来追责：“这个东西是要放到中间的，是谁让你放到这边的？是谁？”

由秦博制作的第一集《救命》，5位病人中有3位在手术中去世。医生开玩笑说电视台太“狠”，拍摄的二三十个案例中，成功的几乎都没用。瑞金医院领导也很担心，主题和立意能理解，但毕竟以失败病例为主的纪录片从未出现过，观众是否能够接受这样一家大医院的“失败”呢？

最敏感的还是医务处。处理医患关系多了，医务处几乎养成了一种惯性，十分注重基层医生的操作标准。审看时，医务处希望删掉一个几乎是一闪而过的镜头——一位护士，戴的口罩一边没有遮住鼻孔，而是滑落到嘴唇上方。院方担心，这个镜头可能引起争议。

一边在解禁，同时在设防。纪录片的调研与拍摄持续了一两年，过了2015年、2016年两年元旦还没拍完。一位关系熟的医生开着玩笑问秦博：“你们准备拍多久啊？快赶上我们住院医师3年大轮岗了。”

《人间世》拍摄现场。

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“现在人还胜不了天”

“我只知道你工作是挺累的，但是没想到还要受这么多委屈！”看过纪录片后，妈妈这样对车在前说。车在前，瑞金医院急诊科副主任医师，是第一集《救命》主人公之一。片中，他被一位病人家属掐住了脖子。

病人因心力衰竭转入外科重症监护室。车在前正值班时，几位家属闯了进来，说要看看。那时已是晚上七点多，过了每天下午四点到五点的探视时间，按规定不允许。不料，一位家属直接上前，掐住了他的脖子。

从医12年，他是第二次碰到类似状况。“可能我还没有遇到过特别大的挫折。”他开玩笑说这是自己坚持至今的原因。但是，工作强度与心理压力确实令人心疼。

急诊，最难的一个是“急”，一个是“诊”。急在时间紧急。心梗救治时间12个小时，脑梗到溶栓4.5小时，胸痛中心从接诊至病人血管开通时间是国际标准黄金救治的90分钟。真正留给急诊科医生的时间并不多。

腹痛还有可能是急性心梗的症状之一。他知道有一位病人看腹痛，去扫CT时死亡，最后证实是心梗。

如果把与疾病的较量比做一场战役，车在前医生是会胜利的。一位患有胰腺炎合并肾衰的病人，通常死亡率在百分之八九十的，却在住院一百多天后即将出院；吃了毒蘑菇的一家三口，死亡率高达百分之九十五的，有一位已经治愈……“对于治疗过的一些危重病人，我们就会对他的名字很有印象，在我们的记忆中像进入史册一样。”车在前说。

然而，还有一句医学名言是“有时去治愈，常常去帮助，总是去安慰”。在一些疾病面前，车在前也常常感到无能为力。纪录片中，24岁的患者邹磊因海鲜中毒而在抢救，家属问他：“还有没有希望了？”

车在前回答：“扛啊。我们也是在死扛这件事儿。”

“救该救的人，救能救过来的人。有些病人没救过来，但起码给了家属一个接受的过程。这是一个挑战，不努力的话，一点机会都没有；努力过了，没白费，就可以接受。”车在前已然淡定。

他记得一句话，人这一辈子都要排队走向火葬场。而医生的职责就是，防止有些人插队。如果说有遗憾，一些“插队”没能被防止，一些可逆性疾病没能抢救过来。

他还记得另一位病人，因休克、血压低而入院，基本判定是感染，但是还没来得及彻底搞清楚病因，4个小时后便去世了。这让他有点堵得慌，“这场仗，我们还没有来得及施展自己的才能，战争就已经结束了。”

纪录片中，海鲜中毒的邹磊最终没能抢救回来。中秋节时，车在前意外收到家属短信：“临床有各种风险存在，现实也很残酷。现在他已入土为安，我们也会逐步调整过来，一切都会好起来的。祝愿您和ICU全体医护人员工作顺利，中秋快乐！”

他非常感慨。邹磊这位病人，他一直记得很清楚。他也在反思，是不是哪些地方还没有做到，“也许当时应该给他安排一次家属会面交谈吧？”

《人间世》第四集《告别》里，临终关怀病房的一幕。

对生死坦然，并不意味着放弃努力

病房医生黑子明则淡定得多。在他看来，每个人都应该接受生死教育。他曾是神经内科医生，2012年参加上海全科医师规范化培训毕业后被分配过来，至今已握过几百位临终老人的双手。

黑子明要为临终病人减轻痛苦、缓解症状，不让他们因疾病之外的原因去世。仅仅疼痛一项，如果是肿瘤引起的颅内高压，要结合脱水、降低压力的药。一些骨转移的疼痛，单纯用止痛药也不行，还要增加骨治疗药物，或者非甾体消炎药。

多数时候，他还要抚慰病人们的精神痛苦。有的病人完全没有睡眠，精神煎熬，身体却疲倦；有的病人有抑郁倾向，希望不要再折腾，早点离开这世界。有老人想回老房子看看，有孩子想去人民广场看鸽子。与一般医院不同，这里都会准假。

他记得一位病人，预计生存期只剩一周。病人最后的愿望，是去南京长江大桥看一看。医生们允许了。事后，病人妻子说，丈夫特别开心，一边呕吐一边看大桥，回去后精神状态很好，离世时还是笑着的。

他的成就感，来自于病人的亲身感受，而不是必然死亡的结果。当老人们离开，他会想成是一位老朋友离开了，但在生命最后路口，自己是曾经帮助过他们的人。这是另一种形式的、有尊严的送别。

秦博起初还这么提醒自己，但他后来发现，这种“麻木”是必然的，因为医生很难再对日常工作一惊一乍；但是，“麻木”其实是打引号的，“因为医生知道自己最该做的是什么，保持热情还是最重要的”。

在心脏外科重症监护室，秦博记录下了一位34岁病人朱建峰的抢救过程。病人突发细菌性心肌炎、极度心衰，状况紧急到来不及上手术台，布帘子一拉，医生和护士就在监护室的病床上准备开胸手术。

当时，三个医生轮番心肺复苏，两个医生在大腿做静脉管。床头医生按十下停一下，床尾医生就趁这短暂的间隙在病人大腿割一刀做插管，动作反复交替。不料，床尾医生突然大叫一声：“不行了，不行了，主动脉瘪掉了，我管子插不进去。”连手术条件都不具备，这位病人最终去世。

“那一次，我能感觉到整个团队非常沮丧。”秦博说。下班后，医生们第一次提出要去蒸桑拿，休息一下。一路上，有医生说病人急诊来得太晚；还有医生埋怨病人6岁时做的心脏手术是在哪家医院做的，发现瓣膜不全怎么不补上、或者安上人工瓣膜。还有的医生分析，器材准备如果再快一点，如果早个几秒钟，也许就好了呢？

《人间世》第二集《理解》中急救车场面剧照。

所有人需要面对的，

是人类终极问题

“我们不是不救，是已经救过了，没办法了。他已经百分之百脑死亡了，还让他躺在这里，有什么意义呢？我们要面对现实……”2016年6月30日下午，上海瑞金医院急诊科主任毛恩强面对着三位病人家属，苦口婆心。

病人44岁，患帕金森综合症，10天前转到ICU，很快转为脑死亡。然而，家属们无法接受这一切，病人依靠一台呼吸机维持至今。在中国社会，传统的死亡概念仍然是，心跳停止、自主呼吸消失，才算死亡。

实际上，中国死亡标准二元并立，脑死亡标准在医学界的接受度越来越高。我国通过了脑死亡标准，但没有就“如何认定死亡”立法。因此，“家属没有让我们拔掉呼吸器，我们就不能拔掉呼吸机，在这里压着，等着家属来接受这件事”，这位脑死亡10天的病人，最近让车在前医生比较纠结。

《人间世》里，记录了一个器官捐献案例。一对父母，在获知24岁的儿子脑死亡后，忍着剧痛，捐献出了儿子的两个肾脏、一个肝脏、肺脏和两个眼角膜。另外，还有一颗被浪费的心脏。因为没有绿色通道，深夜上海没有民航航班，心脏无法在4小时内到达北京。

其实，误会无处不在。有一次，病人手术后，麻药劲儿还没过。医生跟病人说，张大嘴、深呼吸。不巧，这病人姓张。第二天，医生就被投诉了，原因是给患者起外号。后来，医生就只说“放轻松”。

他们拍到了医疗纠纷，但由于没有得到其中一方的允许，不能呈现事件全貌，放弃了。他们还接触到号贩子、“血头”、医药代表们，但感觉重要性暂时排后，先让医院与公众达成基本共识为好，也没有深入。

“医院与公众之间的裂缝，我在内心深处是深深想去缝合的；但是，媒体又有一个属性是发现矛盾，那么，如果我们发现了矛盾，就有责任把这矛盾的背后呈现得最深刻。”《人间世》总制片人李振宇说，他不希望自己继续成为医患矛盾的推手。

“我们不是传播者和布道者，而是观察者和记录者。我们希望通过这部纪录片，让人们回归到比较理性的生死问答。”不过，总导演周全说自己似乎越来越迷茫，因为最终发现，所有人需要面对的，是一些人类的终极问题。它无限复杂，却又值得我们孜孜求索。

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