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文/ 广州中医药大学第一附属医院生殖医学科胚胎师 梅珺琰胚胎师

试管婴儿治疗过程中，

根据促排卵方案和女方卵巢情况等的不同，获得的卵子数也不同，有些“豪门大户”甚至能一次取到二十多颗卵。

在取卵前后，经常会有患者会问到这些问题：

1、是不是取卵越多就越好呢？

2、为什么取那么多卵最后只移植几颗胚胎？

3、那我剩下的胚胎都去哪儿了呢？

首先取卵数量并不是越多越好, 在卵子质量较好的情况下取卵数量越多形成的可用胚胎数量一般也会随之增长。但是当取卵数超过20个以上时,发生卵巢刺激的风险也会大大提高。另外并不是取卵越多成功率越高，因此质量和数量平衡才是最好的情况。

为了避免多胎妊娠带来的风险，对于≤35岁的患者，一般只移植≤2枚胚胎。为了提高妊娠率，胚胎师会选择质量最好的胚胎进行移植。

那么剩下的胚胎都去哪了呢？

一、直接丢弃

不合格的卵子和胚胎往往因不具有良好的发育潜能而没有太大的使用价值，胚胎师会选择直接丢弃。

主要有以下几种情况：a.未成熟的卵子；b.异常受精胚胎；c.质量差，评分为4级以下的胚胎。

可丢弃的卵子或胚胎

二、冷冻保存

将胚胎继续冷冻保存：在这次移植胚胎未妊娠，或者准备生二胎的情况下，就可在下一周期进行冷冻胚胎移植。这样，既可以提高胚胎的利用率，同时也减少了因促排卵和采卵手术等引起的并发症及费用。

但需要注意的是，冷冻保存的胚胎需要定期缴纳胚胎保存费用或携带证件到生殖中心销毁胚胎 。否则生殖中心可能会依据规定处置逾期保存的胚胎。

胚胎存储液氮罐

三、进一步筛选

有些“豪门大户”在经过三天培养后依然有很多优质胚胎，胚胎师将胚胎继续体外培养2-3天，观察胚胎是否可以形成囊胚，形成的优质囊胚继续冷冻，淘汰一些不能发育成优质囊胚的胚胎，从而进一步优选胚胎，既节省部分冷冻保存的费用，又能提高妊娠率。

进一步培养形成的囊胚

四、科研捐赠

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医学的进步需要人民群众对科学研究的理解和支持。同时达到医疗目的后对废弃或者多余胚胎进行科研捐赠可以让胚胎继续发挥价值。捐献科研的胚胎必须建立在患者夫妇充分知情同意并且签署相关同意书的前提下，并且相关研究的科研项目需要通过伦理讨论才能实施。目前捐赠科研的胚胎主要用于以下三个方面：干细胞建系及应用研究；现有辅助生殖诊疗技术的优化，特殊病例诊疗方法的探索性研究。废弃胚胎捐献科研使用仅限于研究用途而不会再进行胚胎移植，更不会作为商业用途。

作者简介：

梅珺琰，广州中医药大学第一附属医院生殖医学科胚胎师。硕士就读方向为胚胎工程与转基因制药；2014年开始各项胚胎及显微操作，包括核移植，显微注射等；参与研究卵母细胞体外成熟及核移植技术。目前主要负责实验室质量控制，熟悉并掌握包括捡卵、受精、辅助孵化、胚胎冷冻复苏等各项胚胎操作，参与了生殖医学科实验室审批工作。

医疗擅长：人工授精及试管婴儿精液处理以及各项胚胎操作

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

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地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

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