染色体微缺失指的是生物学上的染色体出现微缺失,而正常人染色体一般不存在微缺失。如果存在染色体微缺失,由于机体或多或少会出现异常状况,严格意义上并非属于正常人。
染色体指的是细胞在有丝分裂或减数分裂时,DNA所存在的特定形式,而人类细胞内有23对染色体、22对常染色体和1对性染色体,所以每个细胞内共含有46个染色体单体,任何1对染色体或者任何1个染色体单体出现异常,均可能引起遗传性疾病。染色体微缺失分为端点缺失、中间缺失,原因多与辐射、病毒感染,化学因子、转移因子或重组酶出现异常等有关。而染色体微缺失是新生儿患病的重要原因,且染色体微缺失所引起的疾病一般不可治愈,如微缺失综合征,属于一种病理状态,所以正常人并不会出现染色体微缺失。
建议有家族遗传病史的患者,可以到医院完善血液等相关检查,了解自身是否存在先天遗传性疾病。如果检查结果提示有染色体异常,需要及时给予干预,而且日后怀孕生子时也要定期到医院检查,有助于降低发生家族遗传病的可能性。
